Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 17. 19:25, péntek | Belföld
Gyorsabb mobilinternet öt nagyvárosban a Vodafone folyamatos hálózatfejlesztésének köszönhetően
A szolgáltató országos hálózatfejlesztési programja újabb mérföldkőhöz érkezett.
2024. Május 17. 18:41, péntek | Belföld
GVH: számos ponton módosít a Viber hatósági eljárás miatt
Számos ponton módosít a Viber internetalapú üzenetküldő szolgáltatás a Gazdasági Versenyhivatal (GVH) eljárásának köszönhetően - közölte a hatóság pénteken az MTI-vel
2024. Május 17. 14:40, péntek | Belföld
KSH: a benzin 12, a dízel 1 forinttal olcsóbb a szomszédos országok átlagánál
Az EU Weekly Oil Bulletin legfrissebb adatai alapján Magyarországon a 95-ös oktánszámú motorbenzin átlagára 609 forint volt, ami megegyezik a régiós átlagértékkel. A szomszédos országokban az átlagár 621 forint volt.